孤独症是广泛性发育障碍的代表性疾病，主要症状为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄、刻板重复的行为方式。孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是根据孤独症核心症状进行扩展定义的广泛意义的孤独症。
ASD 既包括典型孤独症，又包括了不典型孤独症，以及阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。ASD 确诊方式为：儿童、青年或成年人的行为方式符合 ICD-10 或者 DSM-IV 的诊断标准，并且造成明显的功能损害。
核心症状一般早在童年时期有所表现，特别是在环境发生改变时，比如上幼儿园、小学等。据统计，超过 1% 的儿童患有 ASD，这种疾病会纠缠患者一生，影响患者及其家庭的正常生活。一经诊断，患者及其家庭会受到强烈的情感冲击，但同时也能因为后续的关怀治疗而收获极大的欣慰，并对患者的人生历程产生积极的纠正作用。
警惕儿童的发育或行为问题，但不要忽略其他可能的疾病；谨慎对待患者或其家人发现的发育或者行为问题；重视同行建议；指南中描述的临床表现是常见的，并不可能全部涵盖；异常的症状、体征应该是贯穿患者整个发育过程的，但早期常常会被忽视；细心甄别被掩盖的 ASD，比如智力障碍、口头逞能、过往阴性诊断结果；注意文化差别，关注患者对母语的理解与运用；重视心理疏导。