孤独症是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前，三岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。
孤独症不是一种心理疾病，但大部分孤独症儿童会有心理问题，如认知、情绪和行为问题；孤独症也不是性格孤僻。孤独症的发病有明显的性别差异，男孩患病率显著高于女孩，一般男/女患病率之比为4-6/1。
在儿童1岁以前，可以展现的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性的诊断依据不足，也没有有效的仪器测查。孤独症儿童中，有很大一部分智力也有问题，许多家长因为对智力障碍的担心而将孤独症忽略了。孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，而语言发展问题不到3岁是不能判明的。一部分孤独症儿童开始时的发育呈现与正常孩子相同的状况，直到2—3岁时孤独症症状才显现出来。
因为孤独症的诊断是基于行为症状学指标，所以误诊难以避免。如果医生具有丰富的经验和专业知识，误诊一般不会出现。