天津遗传代谢病医院说在活产婴儿中单个病种发病率低（几万分之一左右），遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/500活产婴,IEM我国群体患病率为1％。
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病，遗传代谢病病种繁多，已发现超过600多种如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。
天津遗传代谢病医院说遗传代谢病诊断依赖实验室检查，是临床的疑难杂症，由于生化和分子遗传学的发展，以往许多未被认识的遗传代谢病逐渐得以认识，更多的疾病可治疗，天津遗传代谢病医院拥有专业的医师团队，如您需要，可致电：022-23698659。